| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63355565T>G | CA402633116 | KDSR | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.*406-2A>C (n.*406-2A>C) n.341-2A>C c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T= | CA2308734797 | KDSR | c.256-2A= (n.256-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.*406-2A= (n.*406-2A=) n.341-2A= c.169-2A= (n.169-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) | dbSNP |