| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728927C>A | CA16617427 | BARD1 | c.2083G>T (p.Val695Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*146G>T (n.*146G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.2026G>T (p.Val676Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) c.3458G>T c.226G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.418G>T c.253G>T (p.Val85Phe) c.*749G>T (n.*749G>T) n.2076G>T n.2019G>T n.1275G>T c.2029G>T (p.Val677Phe) c.2182G>T (p.Val728Phe) n.2449G>T n.2048G>T n.1991G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728927C>G | CA64792904 | BARD1 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.3458G>C c.226G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.418G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.*749G>C (n.*749G>C) n.2076G>C n.2019G>C n.1275G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) n.2449G>C n.2048G>C n.1991G>C n.1247G>C | dbSNP |
| 2 | g.214728927C>T | CA166844 | BARD1 | c.2083G>A (p.Val695Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) c.3458G>A c.226G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.418G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) n.2076G>A n.2019G>A n.1275G>A c.2029G>A (p.Val677Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) n.2449G>A n.2048G>A n.1991G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |