| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38510566G>T | CA024959 | RYR1 | c.9000+1G>T (n.9000+1G>T) c.8997+1G>T (n.8997+1G>T) c.2452+1G>T n.9083+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38510566G>A | CA308123148 | RYR1 | c.9000+1G>A (n.9000+1G>A) c.8997+1G>A (n.8997+1G>A) c.2452+1G>A n.9083+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38510566G= | CA2335058818 | RYR1 | c.9000+1G= (n.9000+1G=) c.8997+1G= (n.8997+1G=) c.2452+1G= n.9083+1G= | dbSNP |