Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55349464C>A | CA1459046295 | SRD5A3 | c.221+2907C>A (n.221+2907C>A) c.146+2907C>A (n.146+2907C>A) | dbSNP |
4 | g.55349464C>T | CA97479455 | SRD5A3 | c.221+2907C>T (n.221+2907C>T) c.146+2907C>T (n.146+2907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55349464C>G | CA11751338 | SRD5A3 | c.221+2907C>G (n.221+2907C>G) c.146+2907C>G (n.146+2907C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |