| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44231853G>C | CA10587118 | EXT2 | c.1663-500G>C (n.1663-500G>C) c.1429-500G>C (n.1429-500G>C) c.37-500G>C (n.37-500G>C) c.*623-500G>C (n.*623-500G>C) n.1647-500G>C n.1978-500G>C n.2080-500G>C c.*357-500G>C (n.*357-500G>C) n.4224-500G>C c.*135-500G>C (n.*135-500G>C) c.*555-500G>C (n.*555-500G>C) n.1511G>C c.1327-500G>C (n.1327-500G>C) c.1693-500G>C (n.1693-500G>C) c.1762-500G>C (n.1762-500G>C) n.96-500G>C n.650-500G>C c.1801-500G>C (n.1801-500G>C) c.1702-500G>C (n.1702-500G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44231853G>A | CA1967921120 | EXT2 | c.1663-500G>A (n.1663-500G>A) c.1429-500G>A (n.1429-500G>A) c.37-500G>A (n.37-500G>A) c.*623-500G>A (n.*623-500G>A) n.1647-500G>A n.1978-500G>A n.2080-500G>A c.*357-500G>A (n.*357-500G>A) n.4224-500G>A c.*135-500G>A (n.*135-500G>A) c.*555-500G>A (n.*555-500G>A) n.1511G>A c.1327-500G>A (n.1327-500G>A) c.1693-500G>A (n.1693-500G>A) c.1762-500G>A (n.1762-500G>A) n.96-500G>A n.650-500G>A c.1801-500G>A (n.1801-500G>A) c.1702-500G>A (n.1702-500G>A) | dbSNP |
| 11 | g.44231853G= | CA1967921117 | EXT2 | c.1663-500G= (n.1663-500G=) c.1429-500G= (n.1429-500G=) c.37-500G= (n.37-500G=) c.*623-500G= (n.*623-500G=) n.1647-500G= n.1978-500G= n.2080-500G= c.*357-500G= (n.*357-500G=) n.4224-500G= c.*135-500G= (n.*135-500G=) c.*555-500G= (n.*555-500G=) n.1511G= c.1327-500G= (n.1327-500G=) c.1693-500G= (n.1693-500G=) c.1762-500G= (n.1762-500G=) n.96-500G= n.650-500G= c.1801-500G= (n.1801-500G=) c.1702-500G= (n.1702-500G=) | dbSNP |