| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85697606C>G | CA347498428 | GNLY | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) n.1800C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) c.256C>G c.337-958C>G (n.337-958C>G) c.256-958C>G (n.256-958C>G) c.211-958C>G (n.211-958C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85697606C>T | CA1744408 | GNLY | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.1800C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.256C>T c.337-958C>T (n.337-958C>T) c.256-958C>T (n.256-958C>T) c.211-958C>T (n.211-958C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85697606C>A | CA347498427 | GNLY | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) n.1800C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) c.256C>A c.337-958C>A (n.337-958C>A) c.256-958C>A (n.256-958C>A) c.211-958C>A (n.211-958C>A) | dbSNP |