Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54248729C>A | CA11013605 | ACYP2 | c.186-55959C>A (n.186-55959C>A) c.405-55959C>A (n.405-55959C>A) c.270-18567C>A (n.270-18567C>A) c.265+25646C>A c.138-55959C>A (n.138-55959C>A) c.312-55959C>A (n.312-55959C>A) c.114-55959C>A (n.114-55959C>A) c.186-18567C>A (n.186-18567C>A) c.486-55959C>A (n.486-55959C>A) c.486-18567C>A (n.486-18567C>A) c.*23-55959C>A (n.*23-55959C>A) n.1092+25646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54248729C>T | CA47481289 | ACYP2 | c.186-55959C>T (n.186-55959C>T) c.405-55959C>T (n.405-55959C>T) c.270-18567C>T (n.270-18567C>T) c.265+25646C>T c.138-55959C>T (n.138-55959C>T) c.312-55959C>T (n.312-55959C>T) c.114-55959C>T (n.114-55959C>T) c.186-18567C>T (n.186-18567C>T) c.486-55959C>T (n.486-55959C>T) c.486-18567C>T (n.486-18567C>T) c.*23-55959C>T (n.*23-55959C>T) n.1092+25646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |