Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113221363C>T | CA1280112957 | PAX8 | c.1001-1185G>A (n.1001-1185G>A) c.1190-1185G>A (n.1190-1185G>A) c.880-1185G>A (n.880-1185G>A) c.1111-1185G>A (n.1111-1185G>A) c.778-1185G>A (n.778-1185G>A) c.209-1185G>A c.357-1185G>A c.95-1185G>A (n.95-1185G>A) c.1361-1185G>A (n.1361-1185G>A) c.1417-1185G>A (n.1417-1185G>A) c.1282-1185G>A (n.1282-1185G>A) c.1172-1185G>A (n.1172-1185G>A) n.1365-1185G>A | dbSNP |
2 | g.113221363C>G | CA11025376 | PAX8 | c.1001-1185G>C (n.1001-1185G>C) c.1190-1185G>C (n.1190-1185G>C) c.880-1185G>C (n.880-1185G>C) c.1111-1185G>C (n.1111-1185G>C) c.778-1185G>C (n.778-1185G>C) c.209-1185G>C c.357-1185G>C c.95-1185G>C (n.95-1185G>C) c.1361-1185G>C (n.1361-1185G>C) c.1417-1185G>C (n.1417-1185G>C) c.1282-1185G>C (n.1282-1185G>C) c.1172-1185G>C (n.1172-1185G>C) n.1365-1185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113221363C>A | CA1035144018 | PAX8 | c.1001-1185G>T (n.1001-1185G>T) c.1190-1185G>T (n.1190-1185G>T) c.880-1185G>T (n.880-1185G>T) c.1111-1185G>T (n.1111-1185G>T) c.778-1185G>T (n.778-1185G>T) c.209-1185G>T c.357-1185G>T c.95-1185G>T (n.95-1185G>T) c.1361-1185G>T (n.1361-1185G>T) c.1417-1185G>T (n.1417-1185G>T) c.1282-1185G>T (n.1282-1185G>T) c.1172-1185G>T (n.1172-1185G>T) n.1365-1185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |