Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710933T>ACA1226659168AGTc.-30-80A>T (n.-30-80A>T)
n.482-80A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-3-80A>T (n.-3-80A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710933T>GCA1226659171AGTc.-30-80A>C (n.-30-80A>C)
n.482-80A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-3-80A>C (n.-3-80A>C)
dbSNP
1g.230710933T>CCA15134883AGTc.-30-80A>G (n.-30-80A>G)
n.482-80A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-3-80A>G (n.-3-80A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched