| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7053052G>A | CA1151729406 | CAMTA1 | c.235-38252G>A (n.235-38252G>A) c.*86-38252G>A (n.*86-38252G>A) c.145-38252G>A (n.145-38252G>A) c.*76-38252G>A (n.*76-38252G>A) c.223-38252G>A (n.223-38252G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7053052G>C | CA10762370 | CAMTA1 | c.235-38252G>C (n.235-38252G>C) c.*86-38252G>C (n.*86-38252G>C) c.145-38252G>C (n.145-38252G>C) c.*76-38252G>C (n.*76-38252G>C) c.223-38252G>C (n.223-38252G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |