| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.207785725T>C | CA1371889 | CD46,MIR29B2CHG | n.2219+43T>C n.1833+43T>C n.2775+43T>C c.1045+43T>C (n.1045+43T>C) c.1000+43T>C (n.1000+43T>C) n.1799+43T>C c.964+43T>C (n.964+43T>C) c.*165+43T>C (n.*165+43T>C) n.4450+43T>C c.*208+43T>C (n.*208+43T>C) n.1004+43T>C n.2483T>C n.661+43T>C n.2845+43T>C n.2834+43T>C c.1082+43T>C (n.1082+43T>C) n.836+43T>C c.1127+43T>C (n.1127+43T>C) c.973+619T>C (n.973+619T>C) c.1037+43T>C (n.1037+43T>C) c.995+43T>C (n.995+43T>C) c.938+43T>C (n.938+43T>C) c.163+43T>C n.5831+43T>C n.235T>C c.1040+43T>C (n.1040+43T>C) n.424+43T>C c.1085+43T>C (n.1085+43T>C) n.7666+20280A>G n.6306-22737A>G n.2233+43T>C n.2771+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |