| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518227T>G | CA684108115 | KSR2 | c.2219+6625A>C (n.2219+6625A>C) c.2132+6625A>C (n.2132+6625A>C) n.1366-375A>C c.2213+6625A>C (n.2213+6625A>C) c.1856+6625A>C (n.1856+6625A>C) c.2220-375A>C (n.2220-375A>C) c.1355+6625A>C (n.1355+6625A>C) c.1310+6625A>C (n.1310+6625A>C) c.959+6625A>C (n.959+6625A>C) n.3053+6625A>C c.914+6625A>C (n.914+6625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518227T>C | CA13603939 | KSR2 | c.2219+6625A>G (n.2219+6625A>G) c.2132+6625A>G (n.2132+6625A>G) n.1366-375A>G c.2213+6625A>G (n.2213+6625A>G) c.1856+6625A>G (n.1856+6625A>G) c.2220-375A>G (n.2220-375A>G) c.1355+6625A>G (n.1355+6625A>G) c.1310+6625A>G (n.1310+6625A>G) c.959+6625A>G (n.959+6625A>G) n.3053+6625A>G c.914+6625A>G (n.914+6625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518227T>A | CA2066110566 | KSR2 | c.2219+6625A>T (n.2219+6625A>T) c.2132+6625A>T (n.2132+6625A>T) n.1366-375A>T c.2213+6625A>T (n.2213+6625A>T) c.1856+6625A>T (n.1856+6625A>T) c.2220-375A>T (n.2220-375A>T) c.1355+6625A>T (n.1355+6625A>T) c.1310+6625A>T (n.1310+6625A>T) c.959+6625A>T (n.959+6625A>T) n.3053+6625A>T c.914+6625A>T (n.914+6625A>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518227T= | CA2066110565 | KSR2 | c.2219+6625A= (n.2219+6625A=) c.2132+6625A= (n.2132+6625A=) n.1366-375A= c.2213+6625A= (n.2213+6625A=) c.1856+6625A= (n.1856+6625A=) c.2220-375A= (n.2220-375A=) c.1355+6625A= (n.1355+6625A=) c.1310+6625A= (n.1310+6625A=) c.959+6625A= (n.959+6625A=) n.3053+6625A= c.914+6625A= (n.914+6625A=) | dbSNP |