| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102891265A>T | CA13630254 | PAH | c.352+3470T>A (n.352+3470T>A) c.337+3470T>A (n.337+3470T>A) n.274+3470T>A n.448+3470T>A c.336+3470T>A n.441+3470T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102891265A= | CA2059447104 | PAH | c.352+3470T= (n.352+3470T=) c.337+3470T= (n.337+3470T=) n.274+3470T= n.448+3470T= c.336+3470T= n.441+3470T= | dbSNP |