| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101648435C>G | CA13694699 | MYBPC1 | c.1196+285C>G (n.1196+285C>G) c.1082+285C>G (n.1082+285C>G) c.1121+285C>G (n.1121+285C>G) c.1064+285C>G (n.1064+285C>G) c.1085+285C>G (n.1085+285C>G) c.1043+285C>G (n.1043+285C>G) c.1079+285C>G (n.1079+285C>G) c.1160+285C>G (n.1160+285C>G) n.574+33491C>G c.824+285C>G (n.824+285C>G) c.1139+285C>G (n.1139+285C>G) c.986+285C>G (n.986+285C>G) n.398-1407G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101648435C= | CA2058904946 | MYBPC1 | c.1196+285C= (n.1196+285C=) c.1082+285C= (n.1082+285C=) c.1121+285C= (n.1121+285C=) c.1064+285C= (n.1064+285C=) c.1085+285C= (n.1085+285C=) c.1043+285C= (n.1043+285C=) c.1079+285C= (n.1079+285C=) c.1160+285C= (n.1160+285C=) n.574+33491C= c.824+285C= (n.824+285C=) c.1139+285C= (n.1139+285C=) c.986+285C= (n.986+285C=) n.398-1407G= | dbSNP |