Linked Data
dbSNP Id:
rs1110866
gnomAD v2:
3-56826324-A-C
gnomAD v3:
3-56792296-A-C
gnomAD v4:
3-56792296-A-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.56792296A>C , CM000665.2:g.56792296A>C | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.56826324A>C , CM000665.1:g.56826324A>C | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.56801364A>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000296315.8:c.96+9407T>G MANE Select | ENSP00000296315.3:n.96+9407T>G | |
| ENST00000296315.7:c.96+9407T>G | ENSP00000296315.3:n.96+9407T>G | |
| ENST00000338458.8:c.193-18480T>G | ENSP00000341071.4:n.193-18480T>G | |
| ENST00000465659.5:c.247+9407T>G | ||
| ENST00000468466.1:c.193-18480T>G | ENSP00000418469.1:n.193-18480T>G | |
| ENST00000468727.5:c.100-18480T>G | ENSP00000417087.1:n.100-18480T>G | |
| ENST00000473779.5:c.151-18480T>G | ENSP00000420402.1:n.151-18480T>G | |
| ENST00000477440.6:n.400-18480T>G | ||
| ENST00000477833.5:c.*195-18480T>G | ENSP00000418984.1:n.*195-18480T>G | |
| ENST00000481422.5:n.178-18480T>G | ||
| ENST00000486829.1:c.*86-18480T>G | ENSP00000420633.1:n.*86-18480T>G | |
| ENST00000495373.5:c.96+9407T>G | ENSP00000417986.1:n.96+9407T>G | |
| ENST00000496106.5:c.115-18480T>G | ENSP00000420420.1:n.115-18480T>G | |
| ENST00000498517.5:n.436-18480T>G | ||
| NM_001128615.1:c.193-18480T>G | NP_001122087.1:n.193-18480T>G | |
| NM_001289698.1:c.115-18480T>G | NP_001276627.1:n.115-18480T>G | |
| NM_019555.2:c.96+9407T>G | NP_062455.1:n.96+9407T>G | |
| XM_005265186.3:c.193-18480T>G | XP_005265243.1:n.193-18480T>G | |
| XM_005265187.2:c.193-18480T>G | XP_005265244.1:n.193-18480T>G | |
| XM_005265188.3:c.133-18480T>G | XP_005265245.1:n.133-18480T>G | |
| XM_011533764.1:c.151-18480T>G | XP_011532066.1:n.151-18480T>G | |
| XM_011533765.1:c.100-18480T>G | XP_011532067.1:n.100-18480T>G | |
| XM_011533766.1:c.100-18480T>G | XP_011532068.1:n.100-18480T>G | |
| XM_011533767.1:c.-246-18480T>G | XP_011532069.1:n.-246-18480T>G | |
| XM_005265186.5:c.193-18480T>G | XP_005265243.1:n.193-18480T>G | |
| XM_005265187.3:c.193-18480T>G | XP_005265244.1:n.193-18480T>G | |
| XM_011533766.2:c.100-18480T>G | XP_011532068.1:n.100-18480T>G | |
| XM_017006502.1:c.133-18480T>G | XP_016861991.1:n.133-18480T>G | |
| XM_017006503.1:c.193-18480T>G | XP_016861992.1:n.193-18480T>G | |
| XM_017006504.1:c.133-18480T>G | XP_016861993.1:n.133-18480T>G | |
| XM_017006505.1:c.96+9407T>G | XP_016861994.1:n.96+9407T>G | |
| XM_024453546.1:c.133-18480T>G | XP_024309314.1:n.133-18480T>G | |
| XM_024453547.1:c.133-18480T>G | XP_024309315.1:n.133-18480T>G | |
| NM_001128615.2:c.193-18480T>G | NP_001122087.1:n.193-18480T>G | |
| NM_001289698.2:c.115-18480T>G | NP_001276627.1:n.115-18480T>G | |
| NM_001377407.1:c.193-18480T>G | NP_001364336.1:n.193-18480T>G | |
| NM_001377408.1:c.133-18480T>G | NP_001364337.1:n.133-18480T>G | |
| NM_001377409.1:c.133-18480T>G | NP_001364338.1:n.133-18480T>G | |
| NM_001377410.1:c.133-18480T>G | NP_001364339.1:n.133-18480T>G | |
| NM_001377411.1:c.100-18480T>G | NP_001364340.1:n.100-18480T>G | |
| NM_001377412.1:c.100-18480T>G | NP_001364341.1:n.100-18480T>G | |
| NM_001377414.1:c.96+9407T>G | NP_001364343.1:n.96+9407T>G | |
| NM_001377415.1:c.96+9407T>G | NP_001364344.1:n.96+9407T>G | |
| NM_019555.3:c.96+9407T>G MANE Select | NP_062455.1:n.96+9407T>G |