| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89696964C>T | CA16451887 | ATP2B1 | c.-222+11632G>A (n.-222+11632G>A) c.-222+12255G>A (n.-222+12255G>A) n.241+11632G>A c.-417+12255G>A (n.-417+12255G>A) c.-222+11430G>A (n.-222+11430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89696964C= | CA2053651828 | ATP2B1 | c.-222+11632G= (n.-222+11632G=) c.-222+12255G= (n.-222+12255G=) n.241+11632G= c.-417+12255G= (n.-417+12255G=) c.-222+11430G= (n.-222+11430G=) | dbSNP |