Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648116T>A | CA259420 | GALT | c.*97T>A (n.*97T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.848T>A n.765T>A n.668T>A n.1103T>A n.894T>A n.284T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.755T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.981T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.858T>A n.665T>A n.513T>A n.330T>A c.496T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.630T>A n.1071T>A | dbSNP |
9 | g.34648116T>C | CA259419 | GALT | c.*97T>C (n.*97T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.848T>C n.765T>C n.668T>C n.1103T>C n.894T>C n.284T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.755T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.981T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.858T>C n.665T>C n.513T>C n.330T>C c.496T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.630T>C n.1071T>C | dbSNP gnomAD v4 |