| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649562C>T | CA259577 | GALT | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.641C>T n.1465C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1529C>T n.1846C>T n.505C>T c.432+1106C>T (n.432+1106C>T) n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649562C>G | CA5036278 | GALT | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.641C>G n.1465C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1529C>G n.1846C>G n.505C>G c.432+1106C>G (n.432+1106C>G) n.1632C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649562C= | CA1845641763 | GALT | c.*645C= (n.*645C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.730C= (p.Gln244=) n.641C= n.1465C= c.*677C= (n.*677C=) n.1529C= n.1846C= n.505C= c.432+1106C= (n.432+1106C=) n.1632C= | dbSNP |