| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649535C>T | CA373285217 | GALT | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.614C>T n.1438C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1502C>T n.1819C>T n.478C>T c.432+1079C>T (n.432+1079C>T) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649535C>A | CA259572 | GALT | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.614C>A n.1438C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1502C>A n.1819C>A n.478C>A c.432+1079C>A (n.432+1079C>A) n.1605C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |