| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649502C>T | CA252844 | GALT | c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.581C>T n.1405C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T n.1786C>T n.445C>T c.432+1046C>T (n.432+1046C>T) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649502C>G | CA340109 | GALT | c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.581C>G n.1405C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G n.1786C>G n.445C>G c.432+1046C>G (n.432+1046C>G) n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |