| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649048G>C | CA373284395 | GALT | c.*459G>C (n.*459G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.127G>C n.951G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1343G>C n.1332G>C n.978G>C n.319G>C c.432+592G>C (n.432+592G>C) n.1446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649048G>A | CA259523 | GALT | c.*459G>A (n.*459G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.127G>A n.951G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1343G>A n.1332G>A n.978G>A n.319G>A c.432+592G>A (n.432+592G>A) n.1446G>A | dbSNP |