| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649013T>G | CA259515 | GALT | c.*424T>G (n.*424T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.92T>G n.916T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1308T>G n.1297T>G n.943T>G n.284T>G c.432+557T>G (n.432+557T>G) n.1411T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649013T>C | CA373284208 | GALT | c.*424T>C (n.*424T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.92T>C n.916T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1308T>C n.1297T>C n.943T>C n.284T>C c.432+557T>C (n.432+557T>C) n.1411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |