Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648830G>C | CA373283838 | GALT | c.*344G>C (n.*344G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.429G>C (p.Gln143His) n.836G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.1228G>C n.1217G>C n.760G>C n.101G>C c.743G>C c.432+374G>C (n.432+374G>C) n.1318G>C | dbSNP |
9 | g.34648830G>T | CA259493 | GALT | c.*344G>T (n.*344G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.429G>T (p.Gln143His) n.836G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.1228G>T n.1217G>T n.760G>T n.101G>T c.743G>T c.432+374G>T (n.432+374G>T) n.1318G>T | dbSNP |