Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34648826A>GCA259489GALTc.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.*340A>G (p.=)
n.911A>G
n.1442A>G
n.832A>G
c.*496A>G (p.=)
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n.1224A>G
n.1213A>G
n.756A>G
n.97A>G
n.739A>G
c.432+370A>G (p.=)
n.1314A>G
ClinVar dbSNP
9g.34648826A>CCA259490GALTc.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.*340A>C (p.=)
n.911A>C
n.1442A>C
n.832A>C
c.*496A>C (p.=)
c.*372A>C (p.=)
n.1224A>C
n.1213A>C
n.756A>C
n.97A>C
n.739A>C
c.432+370A>C (p.=)
n.1314A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched