| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648826A>C | CA259490 | GALT | c.*340A>C (n.*340A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.911A>C n.1442A>C n.832A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1224A>C n.1213A>C n.756A>C n.97A>C c.739A>C c.432+370A>C (n.432+370A>C) n.1314A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648826A>G | CA259489 | GALT | c.*340A>G (n.*340A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.911A>G n.1442A>G n.832A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1224A>G n.1213A>G n.756A>G n.97A>G c.739A>G c.432+370A>G (n.432+370A>G) n.1314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |