Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34648395A>GCA312567GALTc.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.882A>G
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n.785A>G
n.1011A>G
n.401A>G
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n.782A>G
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n.747A>G
n.1188A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
9g.34648395A>CCA259457GALTc.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.882A>C
c.*214A>C (p.=)
n.785A>C
n.1011A>C
n.401A>C
c.*370A>C (p.=)
c.*246A>C (p.=)
n.1098A>C
n.782A>C
n.630A>C
n.447A>C
n.613A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.747A>C
n.1188A>C
ClinVar dbSNP

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