| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648376G>A | CA340108 | GALT | c.*195G>A (n.*195G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.863G>A n.766G>A n.1201G>A n.992G>A n.382G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.853G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1079G>A n.956G>A n.763G>A n.611G>A n.428G>A c.594G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.728G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648376G= | CA1845638723 | GALT | c.*195G= (n.*195G=) c.607G= (p.Glu203=) c.280G= (p.Glu94=) n.863G= n.766G= n.1201G= n.992G= n.382G= c.*351G= (n.*351G=) n.853G= c.*227G= (n.*227G=) n.1079G= n.956G= n.763G= n.611G= n.428G= c.594G= c.352G= (p.Glu118=) n.728G= n.1169G= | dbSNP |
| 9 | g.34648376G>C | CA373282004 | GALT | c.*195G>C (n.*195G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.863G>C n.766G>C n.1201G>C n.992G>C n.382G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.853G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1079G>C n.956G>C n.763G>C n.611G>C n.428G>C c.594G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.728G>C n.1169G>C | dbSNP gnomAD v4 |