| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648353T>G | CA373281916 | GALT | c.*172T>G (n.*172T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.840T>G n.743T>G n.1178T>G n.969T>G n.359T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.830T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1056T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.933T>G n.740T>G n.588T>G n.405T>G c.571T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.705T>G n.1146T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648353T>C | CA342595 | GALT | c.*172T>C (n.*172T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.840T>C n.743T>C n.1178T>C n.969T>C n.359T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.830T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1056T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.933T>C n.740T>C n.588T>C n.405T>C c.571T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.705T>C n.1146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |