| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648349T>C | CA252849 | GALT | c.*168T>C (n.*168T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.836T>C n.739T>C n.1174T>C n.965T>C n.355T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.826T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1052T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.929T>C n.736T>C n.584T>C n.401T>C c.567T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.701T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648349T= | CA1845638590 | GALT | c.*168T= (n.*168T=) c.580T= (p.Phe194=) c.253T= (p.Phe85=) n.836T= n.739T= n.1174T= n.965T= n.355T= c.*324T= (n.*324T=) n.826T= c.*200T= (n.*200T=) n.1052T= c.*267T= (n.*267T=) n.929T= n.736T= n.584T= n.401T= c.567T= c.325T= (p.Phe109=) n.701T= n.1142T= | dbSNP |