| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648163C>T | CA259437 | GALT | c.*144C>T (n.*144C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.895C>T n.812C>T n.715C>T n.1150C>T n.941C>T n.331C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.802C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1028C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.905C>T n.712C>T n.560C>T n.377C>T c.543C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.677C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648163C>A | CA373281673 | GALT | c.*144C>A (n.*144C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.895C>A n.812C>A n.715C>A n.1150C>A n.941C>A n.331C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.802C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1028C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.905C>A n.712C>A n.560C>A n.377C>A c.543C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.677C>A n.1118C>A | ClinVar dbSNP |