| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648163C>T | CA259437 | GALT | c.*144C>T (n.*144C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.895C>T n.812C>T n.715C>T n.1150C>T n.941C>T n.331C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.802C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1028C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.905C>T n.712C>T n.560C>T n.377C>T c.543C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.677C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648163C>A | CA373281673 | GALT | c.*144C>A (n.*144C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.895C>A n.812C>A n.715C>A n.1150C>A n.941C>A n.331C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.802C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1028C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.905C>A n.712C>A n.560C>A n.377C>A c.543C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.677C>A n.1118C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648163C= | CA1845638167 | GALT | c.*144C= (n.*144C=) c.556C= (p.His186=) c.229C= (p.His77=) n.895C= n.812C= n.715C= n.1150C= n.941C= n.331C= c.*300C= (n.*300C=) n.802C= c.*176C= (n.*176C=) n.1028C= c.*243C= (n.*243C=) n.905C= n.712C= n.560C= n.377C= c.543C= c.301C= (p.His101=) n.677C= n.1118C= | dbSNP |