| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648154C>A | CA252848 | GALT | c.*135C>A (n.*135C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.886C>A n.803C>A n.706C>A n.1141C>A n.932C>A n.322C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.793C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1019C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.896C>A n.703C>A n.551C>A n.368C>A c.534C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) n.668C>A n.1109C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648154C= | CA1845638114 | GALT | c.*135C= (n.*135C=) c.547C= (p.Pro183=) c.220C= (p.Pro74=) n.886C= n.803C= n.706C= n.1141C= n.932C= n.322C= c.*291C= (n.*291C=) n.793C= c.*167C= (n.*167C=) n.1019C= c.*234C= (n.*234C=) n.896C= n.703C= n.551C= n.368C= c.534C= c.292C= (p.Pro98=) n.668C= n.1109C= | dbSNP |