| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648159C>A | CA259433 | GALT | c.*140C>A (n.*140C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.225C>A (p.His75Gln) n.891C>A n.808C>A n.711C>A n.1146C>A n.937C>A n.327C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.798C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1024C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.901C>A n.708C>A n.556C>A n.373C>A c.539C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.673C>A n.1114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648159C>T | CA464401894 | GALT | c.*140C>T (n.*140C>T) c.552C>T (p.His184=) c.225C>T (p.His75=) n.891C>T n.808C>T n.711C>T n.1146C>T n.937C>T n.327C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.798C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1024C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.901C>T n.708C>T n.556C>T n.373C>T c.539C>T c.297C>T (p.His99=) n.673C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |