| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648157C>G | CA259431 | GALT | c.*138C>G (n.*138C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.223C>G (p.His75Asp) n.889C>G n.806C>G n.709C>G n.1144C>G n.935C>G n.325C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.796C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1022C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.899C>G n.706C>G n.554C>G n.371C>G c.537C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.671C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648157C>T | CA373281640 | GALT | c.*138C>T (n.*138C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) n.889C>T n.806C>T n.709C>T n.1144C>T n.935C>T n.325C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.796C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1022C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.899C>T n.706C>T n.554C>T n.371C>T c.537C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.671C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |