| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648119T>C | CA340106 | GALT | c.*100T>C (n.*100T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.851T>C n.768T>C n.671T>C n.1106T>C n.897T>C n.287T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.758T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.984T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.861T>C n.668T>C n.516T>C n.333T>C c.499T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) n.633T>C n.1074T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648119T= | CA1845637980 | GALT | c.*100T= (n.*100T=) c.512T= (p.Phe171=) c.185T= (p.Phe62=) n.851T= n.768T= n.671T= n.1106T= n.897T= n.287T= c.*256T= (n.*256T=) n.758T= c.*132T= (n.*132T=) n.984T= c.*199T= (n.*199T=) n.861T= n.668T= n.516T= n.333T= c.499T= c.257T= (p.Phe86=) n.633T= n.1074T= | dbSNP |