| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647959C>A | CA259411 | GALT | c.*93C>A (n.*93C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.844C>A n.761C>A n.641C>A n.946C>A n.890C>A n.283-156C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.684C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.977C>A n.701C>A n.661C>A n.509C>A n.262-89C>A c.492C>A c.253-156C>A (n.253-156C>A) n.626C>A n.1067C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647959C= | CA1845637581 | GALT | c.*93C= (n.*93C=) c.505C= (p.Gln169=) c.178C= (p.Gln60=) n.844C= n.761C= n.641C= n.946C= n.890C= n.283-156C= c.*249C= (n.*249C=) n.684C= c.*125C= (n.*125C=) n.977C= n.701C= n.661C= n.509C= n.262-89C= c.492C= c.253-156C= (n.253-156C=) n.626C= n.1067C= | dbSNP |