| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647914T>C | CA259398 | GALT | c.*48T>C (n.*48T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) n.799T>C n.716T>C n.596T>C n.901T>C n.845T>C n.283-201T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.639T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.932T>C n.656T>C n.616T>C n.464T>C n.262-134T>C c.447T>C c.253-201T>C (n.253-201T>C) n.581T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647914T>G | CA259397 | GALT | c.*48T>G (n.*48T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) n.799T>G n.716T>G n.596T>G n.901T>G n.845T>G n.283-201T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.639T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.932T>G n.656T>G n.616T>G n.464T>G n.262-134T>G c.447T>G c.253-201T>G (n.253-201T>G) n.581T>G n.1022T>G | dbSNP |