| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647882C>A | CA373280771 | GALT | c.*16C>A (n.*16C>A) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.101C>A (p.Ser34Ter) n.767C>A n.684C>A n.564C>A n.869C>A n.813C>A n.283-233C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.607C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.900C>A n.624C>A n.584C>A n.432C>A n.262-166C>A c.415C>A c.253-233C>A (n.253-233C>A) n.549C>A n.572C>A n.990C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647882C>G | CA373280774 | GALT | c.*16C>G (n.*16C>G) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.101C>G (p.Ser34Trp) n.767C>G n.684C>G n.564C>G n.869C>G n.813C>G n.283-233C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.607C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.900C>G n.624C>G n.584C>G n.432C>G n.262-166C>G c.415C>G c.253-233C>G (n.253-233C>G) n.549C>G n.572C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647882C>T | CA259391 | GALT | c.*16C>T (n.*16C>T) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.101C>T (p.Ser34Leu) n.767C>T n.684C>T n.564C>T n.869C>T n.813C>T n.283-233C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.607C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.900C>T n.624C>T n.584C>T n.432C>T n.262-166C>T c.415C>T c.253-233C>T (n.253-233C>T) n.549C>T n.572C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |