Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647867C>T | CA259387 | GALT | c.*1C>T (n.*1C>T) c.413C>T (p.Thr138Met) c.86C>T (p.Thr29Met) n.752C>T n.669C>T n.549C>T n.854C>T n.798C>T n.283-248C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.592C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.885C>T n.609C>T n.569C>T n.417C>T n.262-181C>T c.400C>T c.253-248C>T (n.253-248C>T) n.534C>T n.557C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647867C>G | CA373280702 | GALT | c.*1C>G (n.*1C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) n.752C>G n.669C>G n.549C>G n.854C>G n.798C>G n.283-248C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.592C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.885C>G n.609C>G n.569C>G n.417C>G n.262-181C>G c.400C>G c.253-248C>G (n.253-248C>G) n.534C>G n.557C>G n.975C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |