Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34647867C>TCA259387GALTc.*1C>T (n.*1C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.86C>T (p.Thr29Met)
n.752C>T
n.669C>T
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n.283-248C>T
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n.569C>T
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n.534C>T
n.557C>T
n.975C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647867C>GCA373280702GALTc.*1C>G (n.*1C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4

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