| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647846T>G | CA259380 | GALT | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.731T>G n.648T>G n.528T>G n.833T>G n.777T>G n.283-269T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.571T>G n.555T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.864T>G n.588T>G n.548T>G n.396T>G n.262-202T>G c.379T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.513T>G n.536T>G n.954T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647846T= | CA1845637000 | GALT | c.343T= (p.Ser115=) c.392T= (p.Phe131=) c.65T= (p.Phe22=) n.731T= n.648T= n.528T= n.833T= n.777T= n.283-269T= c.*136T= (n.*136T=) n.571T= n.555T= c.*12T= (n.*12T=) n.864T= n.588T= n.548T= n.396T= n.262-202T= c.379T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.513T= n.536T= n.954T= | dbSNP |