| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647833A>G | CA259377 | GALT | c.330A>G (p.Val110=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.718A>G n.635A>G n.515A>G n.820A>G n.764A>G n.283-282A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.558A>G n.542A>G c.254A>G (p.Ter85=) n.851A>G n.575A>G n.535A>G n.383A>G n.262-215A>G c.366A>G c.253-282A>G (n.253-282A>G) n.500A>G n.523A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647833A= | CA1845636920 | GALT | c.330A= (p.Val110=) c.379A= (p.Lys127=) c.52A= (p.Lys18=) n.718A= n.635A= n.515A= n.820A= n.764A= n.283-282A= c.*123A= (n.*123A=) n.558A= n.542A= c.254A= (p.Ter85=) n.851A= n.575A= n.535A= n.383A= n.262-215A= c.366A= c.253-282A= (n.253-282A=) n.500A= n.523A= n.941A= | dbSNP |