| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647706G>T | CA259375 | GALT | c.329-126G>T (n.329-126G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.51-126G>T (n.51-126G>T) n.716+1G>T n.508G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) n.513+1G>T n.693G>T n.637G>T n.283-409G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) n.431G>T n.415G>T c.253-126G>T (n.253-126G>T) n.724G>T n.448G>T n.408G>T n.381+1G>T n.262-342G>T n.502G>T c.364+1G>T c.253-409G>T (n.253-409G>T) n.480G>T n.498+1G>T n.521+1G>T n.814G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647706G>A | CA5036096 | GALT | c.329-126G>A (n.329-126G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.51-126G>A (n.51-126G>A) n.716+1G>A n.508G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) n.513+1G>A n.693G>A n.637G>A n.283-409G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) n.431G>A n.415G>A c.253-126G>A (n.253-126G>A) n.724G>A n.448G>A n.408G>A n.381+1G>A n.262-342G>A n.502G>A c.364+1G>A c.253-409G>A (n.253-409G>A) n.480G>A n.498+1G>A n.521+1G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647706G= | CA1845636634 | GALT | c.329-126G= (n.329-126G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.51-126G= (n.51-126G=) n.716+1G= n.508G= c.328+1G= (n.328+1G=) n.513+1G= n.693G= n.637G= n.283-409G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) n.431G= n.415G= c.253-126G= (n.253-126G=) n.724G= n.448G= n.408G= n.381+1G= n.262-342G= n.502G= c.364+1G= c.253-409G= (n.253-409G=) n.480G= n.498+1G= n.521+1G= n.814G= | dbSNP |