| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647678T>C | CA259371 | GALT | c.328+111T>C (n.328+111T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.51-154T>C (n.51-154T>C) n.689T>C n.480T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.486T>C n.665T>C n.609T>C n.282+420T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.403T>C n.387T>C c.253-154T>C (n.253-154T>C) n.696T>C n.420T>C n.380T>C n.354T>C n.262-370T>C n.474T>C c.337T>C c.252+420T>C (n.252+420T>C) n.452T>C n.471T>C n.494T>C n.786T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647678T= | CA1845636544 | GALT | c.328+111T= (n.328+111T=) c.350T= (p.Phe117=) c.51-154T= (n.51-154T=) n.689T= n.480T= c.301T= (p.Ser101=) n.486T= n.665T= n.609T= n.282+420T= c.*94T= (n.*94T=) n.403T= n.387T= c.253-154T= (n.253-154T=) n.696T= n.420T= n.380T= n.354T= n.262-370T= n.474T= c.337T= c.252+420T= (n.252+420T=) n.452T= n.471T= n.494T= n.786T= | dbSNP |
| 9 | g.34647678T>G | CA373280356 | GALT | c.328+111T>G (n.328+111T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.51-154T>G (n.51-154T>G) n.689T>G n.480T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.486T>G n.665T>G n.609T>G n.282+420T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.403T>G n.387T>G c.253-154T>G (n.253-154T>G) n.696T>G n.420T>G n.380T>G n.354T>G n.262-370T>G n.474T>G c.337T>G c.252+420T>G (n.252+420T>G) n.452T>G n.471T>G n.494T>G n.786T>G | dbSNP gnomAD v4 |