| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647669A>C | CA10603757 | GALT | c.328+102A>C (n.328+102A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.51-163A>C (n.51-163A>C) n.680A>C n.471A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.477A>C n.656A>C n.600A>C n.282+411A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.394A>C n.378A>C c.253-163A>C (n.253-163A>C) n.687A>C n.411A>C n.371A>C n.345A>C n.262-379A>C n.465A>C c.328A>C c.252+411A>C (n.252+411A>C) n.443A>C n.462A>C n.485A>C n.777A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647669A>T | CA259370 | GALT | c.328+102A>T (n.328+102A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.51-163A>T (n.51-163A>T) n.680A>T n.471A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.477A>T n.656A>T n.600A>T n.282+411A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.394A>T n.378A>T c.253-163A>T (n.253-163A>T) n.687A>T n.411A>T n.371A>T n.345A>T n.262-379A>T n.465A>T c.328A>T c.252+411A>T (n.252+411A>T) n.443A>T n.462A>T n.485A>T n.777A>T | dbSNP |
| 9 | g.34647669A= | CA1845636525 | GALT | c.328+102A= (n.328+102A=) c.341A= (p.His114=) c.51-163A= (n.51-163A=) n.680A= n.471A= c.292A= (p.Ile98=) n.477A= n.656A= n.600A= n.282+411A= c.*85A= (n.*85A=) n.394A= n.378A= c.253-163A= (n.253-163A=) n.687A= n.411A= n.371A= n.345A= n.262-379A= n.465A= c.328A= c.252+411A= (n.252+411A=) n.443A= n.462A= n.485A= n.777A= | dbSNP |