| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647662dup | CA259366 | GALT | c.328+95dup (n.328+95dup) c.334dup (p.Ser112LysfsTer2) c.51-170dup (n.51-170dup) n.673dup n.464dup c.285dup (p.Val96SerfsTer?) n.470dup n.649dup n.593dup n.282+404dup c.*78dup (n.*78dup) n.387dup n.371dup c.253-170dup (n.253-170dup) n.680dup n.404dup n.364dup n.338dup n.262-386dup n.458dup c.321dup c.252+404dup (n.252+404dup) n.436dup n.455dup n.478dup n.770dup | dbSNP |
| 9 | g.34647662A= | CA1845636495 | GALT | c.328+95A= (n.328+95A=) c.334A= (p.Ser112=) c.51-170A= (n.51-170A=) n.673A= n.464A= c.285A= (p.Pro95=) n.470A= n.649A= n.593A= n.282+404A= c.*78A= (n.*78A=) n.387A= n.371A= c.253-170A= (n.253-170A=) n.680A= n.404A= n.364A= n.338A= n.262-386A= n.458A= c.321A= c.252+404A= (n.252+404A=) n.436A= n.455A= n.478A= n.770A= | dbSNP dbSNP |