| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647696G>A | CA259373 | GALT | c.328+129G>A (n.328+129G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.51-136G>A (n.51-136G>A) n.707G>A n.498G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.504G>A n.683G>A n.627G>A n.283-419G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.421G>A n.405G>A c.253-136G>A (n.253-136G>A) n.714G>A n.438G>A n.398G>A n.372G>A n.262-352G>A n.492G>A c.355G>A c.253-419G>A (n.253-419G>A) n.470G>A n.489G>A n.512G>A n.804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647696G= | CA1845636601 | GALT | c.328+129G= (n.328+129G=) c.368G= (p.Arg123=) c.51-136G= (n.51-136G=) n.707G= n.498G= c.319G= (p.Glu107=) n.504G= n.683G= n.627G= n.283-419G= c.*112G= (n.*112G=) n.421G= n.405G= c.253-136G= (n.253-136G=) n.714G= n.438G= n.398G= n.372G= n.262-352G= n.492G= c.355G= c.253-419G= (n.253-419G=) n.470G= n.489G= n.512G= n.804G= | dbSNP |