| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647655A>C | CA259363 | GALT | c.328+88A>C (n.328+88A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.51-177A>C (n.51-177A>C) n.668-2A>C n.457A>C c.280-2A>C (n.280-2A>C) n.463A>C n.642A>C n.588-2A>C n.282+397A>C c.*73-2A>C (n.*73-2A>C) n.382-2A>C n.364A>C c.253-177A>C (n.253-177A>C) n.673A>C n.397A>C n.359-2A>C n.333-2A>C n.262-393A>C n.453-2A>C c.316-2A>C c.252+397A>C (n.252+397A>C) n.429A>C n.448A>C n.473-2A>C n.763A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647655A= | CA1845636466 | GALT | c.328+88A= (n.328+88A=) c.329-2A= (n.329-2A=) c.51-177A= (n.51-177A=) n.668-2A= n.457A= c.280-2A= (n.280-2A=) n.463A= n.642A= n.588-2A= n.282+397A= c.*73-2A= (n.*73-2A=) n.382-2A= n.364A= c.253-177A= (n.253-177A=) n.673A= n.397A= n.359-2A= n.333-2A= n.262-393A= n.453-2A= c.316-2A= c.252+397A= (n.252+397A=) n.429A= n.448A= n.473-2A= n.763A= | dbSNP |