| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647227T>C | CA252846 | GALT | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.560T>C n.261T>C n.262T>C n.268T>C n.214T>C n.247T>C n.251T>C n.274T>C n.218T>C n.245T>C n.225T>C n.230T>C n.328T>C c.105T>C n.234T>C n.253T>C n.414T>C n.335T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647227T>G | CA5036039 | GALT | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.560T>G n.261T>G n.262T>G n.268T>G n.214T>G n.247T>G n.251T>G n.274T>G n.218T>G n.245T>G n.225T>G n.230T>G n.328T>G c.105T>G n.234T>G n.253T>G n.414T>G n.335T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |