| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647490A>G | CA312562 | GALT | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.50+232A>G (n.50+232A>G) n.592-2A>G n.524A>G n.294-2A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.300-2A>G n.477A>G n.510A>G n.282+232A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.306-2A>G n.250-51A>G c.252+232A>G (n.252+232A>G) n.508A>G n.283-51A>G n.283-2A>G n.257-2A>G n.261+232A>G n.375A>G c.238A>G n.266-2A>G n.285-2A>G n.446-51A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647490A= | CA1845636130 | GALT | c.253-2A= (n.253-2A=) c.50+232A= (n.50+232A=) n.592-2A= n.524A= n.294-2A= c.253-51A= (n.253-51A=) n.300-2A= n.477A= n.510A= n.282+232A= c.268A= (p.Arg90=) n.306-2A= n.250-51A= c.252+232A= (n.252+232A=) n.508A= n.283-51A= n.283-2A= n.257-2A= n.261+232A= n.375A= c.238A= n.266-2A= n.285-2A= n.446-51A= n.598A= | dbSNP |