| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647203C>A | CA259335 | GALT | c.197C>A (p.Pro66His) c.-6C>A (n.-6C>A) n.536C>A n.237C>A n.238C>A n.244C>A n.190C>A n.223C>A n.227C>A n.250C>A n.194C>A n.221C>A n.201C>A n.206C>A n.304C>A c.81C>A n.210C>A n.229C>A n.390C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647203C>T | CA259337 | GALT | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.536C>T n.237C>T n.238C>T n.244C>T n.190C>T n.223C>T n.227C>T n.250C>T n.194C>T n.221C>T n.201C>T n.206C>T n.304C>T c.81C>T n.210C>T n.229C>T n.390C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647203C= | CA1845635664 | GALT | c.197C= (p.Pro66=) c.-6C= (n.-6C=) n.536C= n.237C= n.238C= n.244C= n.190C= n.223C= n.227C= n.250C= n.194C= n.221C= n.201C= n.206C= n.304C= c.81C= n.210C= n.229C= n.390C= n.311C= | dbSNP |