Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647203C>A | CA259335 | GALT | c.197C>A (p.Pro66His) c.-6C>A (n.-6C>A) n.536C>A n.237C>A n.238C>A n.244C>A n.190C>A n.223C>A n.227C>A n.250C>A n.194C>A n.221C>A n.201C>A n.206C>A n.304C>A c.81C>A n.210C>A n.229C>A n.390C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647203C>T | CA259337 | GALT | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.536C>T n.237C>T n.238C>T n.244C>T n.190C>T n.223C>T n.227C>T n.250C>T n.194C>T n.221C>T n.201C>T n.206C>T n.304C>T c.81C>T n.210C>T n.229C>T n.390C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |