| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647169G>T | CA259334 | GALT | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) n.502G>T n.203G>T n.204G>T n.210G>T n.156G>T n.189G>T n.193G>T n.216G>T n.160G>T n.187G>T n.167G>T n.172G>T n.270G>T c.47G>T n.176G>T n.195G>T n.356G>T n.277G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647169G= | CA1845635538 | GALT | c.163G= (p.Gly55=) c.-40G= (n.-40G=) n.502G= n.203G= n.204G= n.210G= n.156G= n.189G= n.193G= n.216G= n.160G= n.187G= n.167G= n.172G= n.270G= c.47G= n.176G= n.195G= n.356G= n.277G= | dbSNP |
| 9 | g.34647169G>A | CA373278649 | GALT | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-40G>A (n.-40G>A) n.502G>A n.203G>A n.204G>A n.210G>A n.156G>A n.189G>A n.193G>A n.216G>A n.160G>A n.187G>A n.167G>A n.172G>A n.270G>A c.47G>A n.176G>A n.195G>A n.356G>A n.277G>A | dbSNP gnomAD v4 |