| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647140C>A | CA373278589 | GALT | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.-69C>A (n.-69C>A) n.473C>A n.174C>A n.175C>A n.181C>A n.127C>A n.160C>A n.164C>A n.187C>A n.131C>A n.158C>A n.138C>A n.143C>A n.241C>A c.18C>A n.147C>A n.166C>A n.327C>A n.248C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647140C>T | CA220416 | GALT | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.-69C>T (n.-69C>T) n.473C>T n.174C>T n.175C>T n.181C>T n.127C>T n.160C>T n.164C>T n.187C>T n.131C>T n.158C>T n.138C>T n.143C>T n.241C>T c.18C>T n.147C>T n.166C>T n.327C>T n.248C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647140C= | CA1845635428 | GALT | c.134C= (p.Ser45=) c.-69C= (n.-69C=) n.473C= n.174C= n.175C= n.181C= n.127C= n.160C= n.164C= n.187C= n.131C= n.158C= n.138C= n.143C= n.241C= c.18C= n.147C= n.166C= n.327C= n.248C= n.672C= | dbSNP |